Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Conotruncal heart malformations
- Familial atrial fibrillation
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Endocardial fibroelastosis
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Primary adult heart tumor
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy